24岁的邵女士在迎接她的第一个孩子后不久，便面临着一项严峻的挑战。她的儿子小满出生后几个月被诊断患有唐氏综合征，尽管产前的无创DNA筛查结果显示为低风险。邵女士在社交平台上分享了自己的经历，并收到15位同样情况的母亲的回应，她们的孩子也是在无创筛查低风险的情况下出生，却患有染色体缺陷。
武汉大学中南医院的张元珍教授，一位在出生缺陷预防领域有着40多年经验的专家，解释了无创DNA筛查与诊断的区别。她强调，无创筛查并非诊断，存在假阴性的可能，因此在某些情况下，需要通过羊水穿刺等诊断手段进一步确认。
中国出生缺陷的发生率较高，每年有约90万例出生缺陷儿，其成因多样且复杂，包括遗传和环境因素的相互作用。张教授提到，预防出生缺陷需采取综合措施，包括婚前、孕前检查，孕期筛查以及出生后的早期干预，即所谓的三级预防策略。
邵女士的经历提醒了公众，尽管无创DNA筛查是一种有效工具，但它不是绝对准确，理解筛查与诊断之间的差异至关重要。对于未来父母而言，充分了解检查选项，与医生充分沟通，根据个人情况做出合适的选择，是预防出生缺陷的关键步骤。同时，公众对出生缺陷的认知提升，有助于更好地支持受影响的家庭，共同面对挑战。
