小杰，一个10岁的孩子，最近从上海市儿童医院康复出院。尽管未来仍需定期复查，但他的家庭终于找到了孩子六年来持续贫血的原因——一种罕见的病症，即肠道内的“蓝色橡皮疱痣”。这一谜团始于小杰4岁时，在其左侧膝盖发现的血管瘤，经手术切除后，他持续面临面色苍白与间歇性黑便的问题，血液检测确认存在贫血。多年间，家人带着小杰走遍昆明、上海等地医院，试图揭开贫血之谜，未果。直至踏入上海市儿童医院的大门，在消化微创中心团队的介入下，一切有了转机。
该团队基于小杰的病史，首要考虑的是蓝色橡皮样疱痣综合征。利用先进的国产磁控胶囊内镜，他们无创、安全地完成了检查，揭示了小肠内一个近乎堵塞肠腔四分之三、形似巨大蓝莓的异常隆起，以及回肠部位的另一病变。这些发现确诊了小杰患有的正是这种罕见病症。
蓝色橡皮疱痣综合征，简称BRBNS，是一种以广泛分布的静脉畸形为特点的疾病，发病率为万分之一点四，极为少见。它通常表现为多发性皮肤病变，特征是蓝紫色、橡胶质感的血管瘤。消化道受累，尤其是小肠，常引发出血，导致慢性贫血，正如小杰所经历的那样。
医院团队向小杰的家人详尽解释了病情及治疗方案：初期以药物抑制血管瘤生长，后续视情况采取更深入的治疗措施。当前，小杰病情稳定，无出血迹象，将接受长期的跟踪治疗，包括定期血常规检查、必要的内镜治疗或外科手术，并辅以药物疗法。
值得注意的是，随着儿童消化系统疾病频发，消化内镜微创技术正成为诊断与治疗中的关键角色，为早诊早治提供了有力支持。这一技术凭借高清晰度成像，极大地提高了儿童消化道疾病诊疗的精准度与效果。
