近日，全球首款针对ALS的基因靶向药Tofersen在海南博鳌乐城先行区完成国内首例应用。
此时距离美国FDA在2023年4月25日以加速审批的路径批准渤健（Biogen）公司的这款药物，差不多为期一年。如果将时间再往前追溯两个月许，国内创新药企中美瑞康在当年2月23日宣布其自主研发的小核酸药物RAG-17获得美国FDA的孤儿药认定。
无独有偶，在我国患者完成Tofersen首针治疗之际，RAG-17也传来了好消息。“与我们合作的中美瑞康临床研究的最新进展显示，绝大部分非常显著延缓病情，甚至存在1年左右时间基本没有发展，而原来发展速度预期在3年左右走向死亡。”京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊近日在接受第一财经采访时表示。
但无论是Tofersen还是RAG-17，都让这个百年没有什么新药的渐冻症领域，在2%的小范围内有了治疗希望——它们均是用于治疗由超氧化物歧化酶1(SOD1)突变所致渐冻症。但携带这种罕见遗传突变基因的患者仅占全部渐冻症患者的1％~2％。
3月28日，当蔡磊以视频的方式参与博鳌亚洲论坛罕见病主题分论坛的讨论时，再次提出：“渐冻症两百年来没有重大突破，治愈率为0”，希望加速药物研发和临床试验。
全世界约有五十万名渐冻症患者，其中90%以上的患者是散发的，找不到明确的基因突变和病因。“随着新一代科技浪潮的发展，罕见病基因层面病因研究上已取得一定进展。但临床层面的突破，相关企业依然面临融资难的问题。”蔡磊对第一财经记者透露。
三款药进入中国，一款面临全球退市
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的神经退行性疾病，绝大多数患者在2~5年内死亡。在渐冻症后期，患者像被逐渐“冰冻”住一般，失去行动能力，无法说话、吞咽，呼吸依靠机器维持，但神志依然清醒。全球每10万人中约有4~6名渐冻症患者，我国ALS患者估计近10万人。
