49岁的蔡女士(化姓)身高190cm，皮肤黝黑，平常沉默寡言。近日，她总是感到下肢乏力，于是前往医院就诊，这一查却给她吓一跳。医生告知其染色体核型为XY型，实则为男性，这让蔡女士难以接受。
记者了解到，蔡女士近日身体不适在当地医院就诊。经过检查，医生发现她的血钾低于3.0mmol/l，属于低钾血症，至于是什么原因引起的血钾过低，医生却没有给出合理的解释。于是蔡女士带着困惑，来到医院就诊。
医生接诊后，对其进行进一步检查，医生发现，蔡女士患有先天性肾上腺皮质增生，结合患者身高过高、皮肤黝黑的状态，医生对其进行染色体检查和基因检查，可检查结果却让所有人都感到意外：患者的染色体核型为XY型(男性染色体为XY型，女性为XX型)，基因检测结果为17-羟化酶缺乏，属于极其罕见的先天性基因突变疾病。
医生表示，迄今文献报道的17-羟化酶缺乏症为150 余例，人群发病率约为两百万分之一。1966年首次报道1例46岁的女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。
“知道自己和别人长得不太一样，蔡某一直性格孤僻，不与人接触。”医生告诉记者，蔡女士对这一结果难以接受。经过医生博士团队悉心疏导，蔡女士才说出了实情，原来她从青春期开始就从未来过月经，再加上个头不断长高，一直长到30岁，才有了现在190的身高。意识到自己与别的女性不一样，让她的内心极度自卑，也就打消了婚配的念头，一直一个人生活至今。
医生告诉记者，在胎儿外生殖器发育的关键阶段，雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。由于先天性17-羟化酶缺乏，导致皮质醇、性激素合成通路受阻，生成减少，而盐皮质激素合成增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH)，刺激双侧肾上腺皮质增生;而盐皮质激素合成增多会导致高血压、低血钾症状。如果单纯考虑这两个症状，往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解，加之患者症状不典型，因此往往会被误诊。
医生给予患者服用糖皮质激素和补充雌激素后，血压较前明显下降，低血钾可纠正，降压药物逐渐减量，期待患者恢复正常生活，树立积极应对疾病的信心。医生呼吁，如果家长发现孩子有上述类似症状，应及时就医，早发现、早干预，可以纠正性征发育，使其拥有健康人生。
